在近期召開的2017年浙江省醫學會醫學遺傳學分會學術年會上，與會專家就如何預防遺傳病、實現優生優育的話題進行了交流。
2017年中國腫瘤登記年報發佈的中國最新癌症數據顯示，全國每天約1萬人確診癌症，每分鐘約7人確診患癌。世界新發癌症1049萬，我國每年新發的病例超過了世界新發癌症的1/4。上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明表示，遺傳因素在一些腫瘤的發生中起着重要作用，由於遺傳學原因導致的染色體和基因異常，使得部分人羣患某些腫瘤的概率大大增加。
遺傳性腫瘤並不少見
在所有腫瘤中，遺傳性腫瘤綜合徵所佔比例為5%-10%，每年有105萬-210萬人是遺傳性腫瘤患者，＜40歲的育齡遺傳性腫瘤患者多達8.4萬-16.8萬。”其中，多發性內分泌瘤、多發性軟骨肉瘤、甲狀旁腺瘤居遺傳性腫瘤的前三位。
徐晨明主任介紹，遺傳性腫瘤具有發病年齡早、多個家族成員患病、個體存在多個腫瘤或雙側原發癌、多個原發性癌在同一個病人身上出現的特點。遺傳性腫瘤綜合徵有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳之分，大部分為常染色體顯性遺傳方式，致病基因的遺傳風險為50%，且多代發病、連續傳遞。
高危人羣建議基因檢測
腫瘤基因組有三大變異，DNA序列變異是所有腫瘤細胞發生的重要的分子層面的原因。對腫瘤深程度的瞭解，以及為腫瘤找到診斷、治療的新途徑、新突破，必須在發病的基因層面入手。徐晨明主任指出，對高危人羣（突變基因攜帶者）的篩查，一方面可以起到預測患癌風險，從而有針對性地制訂健康管理方案以及早期干預和治療的作用；另一方面，在癌症患者中進行基因檢測，可以為之提供針對性的治療方案，預測其患其他癌症的風險。
以遺傳性乳腺癌/卵巢癌的檢測為例，遺傳易感基因BRCA與其發病密切相關。有統計顯示，如果攜帶BRCA1突變，一生中患乳腺癌的概率為44%-78%，患卵巢癌概率為18%-54%；如果攜帶BRCA2突變，一生中患乳腺癌的概率為31%-56%，患卵巢癌概率為2%-19%。除了BRCA1、BRCA2以外，遺傳性乳腺癌/卵巢癌還涉及如CHEK2、PALB2等共計21個基因。
好萊塢影星安吉麗娜·朱莉就是一位遺傳易感基因BRCA1致病突變攜帶者，其祖母、姨媽、母親均死於癌症。通過基因檢測和醫生評估，她未來患乳腺癌和卵巢癌的風險分別高達87%和50%。為將患癌風險降至最低，安吉麗娜·朱莉先後接受了雙側乳腺、雙側卵巢輸卵管切除手術。NCCN（美國國立綜合癌症網絡）指南建議，遺傳性乳腺/卵巢癌綜合徵的高危人羣應進行BRCA基因檢測，實現風險管理。現階段，“基因檢測已成為臨牀疾病診斷、靶向治療的必須技術。”
在臨牀管理中，除了傳統的手術、藥物治療，生殖干預也是預防遺傳性腫瘤疾病的重要措施。目前對於遺傳性腫瘤患者的生殖干預措施主要有患者放化療前的生殖細胞保存、PGD/PGS（第三代“試管嬰兒”）技術以及產前基因診斷。隨着輔助生殖技術的發展，PGD/PGS技術可以從根源上解決生育遺傳病的問題。“這種方式倫理上更易為大眾所接受，又避免了選擇性流產對患者造成的身心損害。”徐晨明主任説。
2002年，美國芝加哥生殖遺傳研究所最先報道了遺傳性腫瘤PGD成功妊娠的案例，10對攜帶遺傳易感基因的夫婦在進行了20個PGD週期治療後，選擇40個無突變的胚胎植入，共有5例懷孕，出生了4例健康個體。據瞭解，目前國內已有20多家生殖中心獲得准入可以開展PGD技術，而遺傳性腫瘤家系的PGD也作為該技術的適應證之一，在一些規模較大的生殖中心得到開展。
