導讀：有一種怪病，會讓肌肉變骨頭，人體變成石雕，這種怪病被稱為石人綜合徵……
世界上有一種怪病會使人的軟組織和肌肉逐漸骨化，最終把大活人變成硬邦邦的活石雕！這是為什麼？是什麼將活人變成石頭？科學家們困惑不安。近日，美國科學家終於找到了石人的癥結所在。
這種怪病被稱為進行性肌肉骨化症（FOP），是世界上最罕見的疾病之一。醫學統計數字顯示，進行性肌肉骨化症每200萬人中才會出現一例，目前世界上共有600例。而有史以來，全世界患上這種疾病的患者也不過2500人。
英國諾森伯蘭郡貝林哈姆地區的羅伯特·金霍是進行性肌肉骨化症受害最嚴重的患者之一。他3歲時就被診斷患上了這種罕見的遺傳性基因紊亂疾病，當時醫生稱，根本沒有任何方法能夠治療甚至治癒，而且金霍的病情是全英45例同類病例中最嚴重的，因此醫生預言年幼的金霍最多活不過6個月。
然而金霍卻奇蹟般地活了50年。如今，他的頸部已經被逐漸定型不能再轉動，膝蓋也已被固定無法再抬起和移動，同時，雙腿也成為兩根堅硬的石柱子。除此以外，金霍的每一寸肌肉都變成了骨頭，臀部關節和顎骨被骨化，胸腔的肋骨合併在一起，成為名副其實的石頭胸膛。由於胸腔被骨化，金霍的肺部受到影響，呼吸變得很困難。但53歲的金霍卻因此成為知名的石人，同時也成為英國進行性肌肉骨化症患者中最年老的倖存者。
為此，從上個世紀80年代開始，金霍就選擇站立，試圖以一種優美的姿勢將自己的軀體永久性地固定起來，成為一具永不倒下的活雕像。如今，金霍的夢想正在慢慢實現。他一動不動地站立在一副架子裏，靜靜地等待着自己成為石像的那一天來臨。
這一切聽起來像希臘神話中點人成石的魔咒，但卻真實地發生在身邊。科學家又將這種疾病稱為石人綜合徵，因為這一可怕的疾病將使人體上的骨頭朝不正常的方向發育，首先是腳趾畸形變大，接着是頸部、脊骨和肩膀，最終肌肉漸漸消失、骨化，逐漸轉變成一具骨頭人。換言之，患者的骨架之外會積聚越來越多骨頭，最後人體僵硬、固定成形——或者是U形，或者胳膊摺疊在一起，或者腿盤在一起，或者雙腿立成人字形，結果好像石頭人一樣，無法再做任何運動。
最可怕的是，這種疾病不影響人的智力和認知能力，因此患者會清醒地認識自己的悲劇，並在悲劇的煎熬與痛苦中慢慢死亡。居住在美國加利福尼亞州蘋果谷的桑迪·李是進行性肌肉骨化症的另一名受害者。現年49歲的她已經一動不動地在牀上躺了20年。她黯然表示：我就像一塊木頭，從頭到腳沒一個地方能彎曲。更令她沮喪的是，有人甚至曾把她當成一具人體模型。
因此，賓夕法尼亞大學的整形外科醫師、進行性肌肉骨化症專家弗雷德裏克·卡蘭認為：這是最殘忍的疾病，它完全囚禁了患病的人。它剝奪了許多被我們視為理所當然的東西——穿衣、吃飯，甚至是咀嚼和上廁所。
更加可怕的是，患上這種疾病的人通常非常脆弱，像玻璃人一樣，只要輕輕一碰，他們的關節就會像吹氣球一樣鼓起來，然後下一步就是長成新骨頭。
18歲的文森特·惠蘭就是班級上的重點保護對象。惠蘭來自美國加州的中部城市弗雷斯諾。他回憶起第一次遭遇這種疾病時説，當時他只有9歲，那天他去外公家的游泳池游泳，突然感覺腿部生疼遊不動了，幸好外公及時把他救上來。從那以後，他的腳就跛了。原本父母以為惠蘭只是腿腳抽筋，但是醫生告訴他們，惠蘭得了進行性肌肉骨化症。一年後，媽媽忽然發現兒子的脊柱邊側長出了杏樹皮一樣的凸起物，後來凸起物越長越大，甚至長成了駝峯，最後駝峯雖然消失了，卻留下了一串脊骨，導致惠蘭的胳膊失去活動能力。慢慢地，惠蘭的脖子也石化僵硬了。
現在，已經成為大一新生的惠蘭過着和別的同學完全不一樣的生活。他的宿舍裏到處是輔助機械，有輔助拿東西的，有輔助穿襪子的，有輔助梳頭洗頭的。他的同學也被告知嚴禁推他或拱他，因為任何形式的碰撞都可能導致他的身體某一部分拱出來，輕則一顆牙齒或一個疫苗痘，重則關節凸起，然後像吹氣一樣鼓成新的骨頭，十分痛苦。
為此，卡蘭帶領研究人員花了很大力氣對這種怪病進行研究，現在終於查出了病源——罪魁禍首竟只有一個基因。
研究人員發現，這個基因是ACVR1，控制着體內的三種骨骼形成蛋白（BMP），直接影響着骨骼的形成和修復。但當ACVR1發生變異後，如本身多複製了一個或兩個，就會改變原有的基因信息，導致骨骼形成和修復的信號紊亂，遂產生大量錯誤的蛋白質。
卡蘭因此驚歎：沒想到一個基因的破壞威力這麼大！雖然人類的染色體內有600萬個基因字母，但是隻要其中一個出現錯誤，就像恐怖主義者一樣遍地開花，導致肌肉和軟組織一整套功能受損，最終畸形地產生另一副骨骼。這個過程是很恐怖的，相當於把一個電燈泡變成一個原子彈。
