每個人的染色體都是由來自父體和母體的染色體配組而成，每個做父母的又都接受了他們各自父母的染色休配組。所以，父母和子女之間有1/2的基因是相同的，祖父母和孫子女之間或同胞兄弟之間有1/8的基因是相同的。
在有血緣關係的近親之間婚配，以表兄妹(或表姐弟)為例，他們所具有的基因有1/8的可能性相同。由於致病基因一般是少見的，其出現概率為1%～10%當一個人是某遺傳基因的致病基因的攜帶者時，如果此人進行近親婚配，在羣體中隨機遇到有同樣疾病的致病基因的攜帶者的可能性為1/100〜1/1000;如果此人進行的是表親婚配，那麼他的表姐妹中有1/8可是同一疾病的致病基因的攜帶者。
對比之下，近親婚配的子女中遺傳性疾病的發病率就將大大地提高，這説明血緣關係越近，發病機會就越多。
