男性生殖器官檢查一般取直立位，常用望診和觸診，注意有無包莖和包皮過長，陰莖頭有無糜爛、腫塊、潰瘍，有無陰莖硬結，尿道上裂、下裂及異位，小陰莖、無陰莖等。陰囊病變如隱睾、無睾症、精索靜脈曲張、鞘膜積液、附睾結節等。前列腺、精囊可通過直腸指診檢查，也可通過化驗分泌物來診斷是否有淋病和梅毒。測量睾丸大小和硬度對生育力的估價有重要意義，質軟而小的睾丸常伴有生精功能不良。
陰莖畸形有陰莖過大、過小及尿道下裂等。每個人陰莖大小差異很大，但只要是正常發育，大一些或小一些均不影響婚後性生活完成，因此對結婚並無影響。據調查，我國成年男子勃起陰莖長度約為11〜15釐米。臨牀上見到的小陰莖者，常伴有生殖功能低下及垂體和松果體功能不全，應及早進行治療;而大陰莖者主要見於早熟兒及先天性垂體或腎上腺功能異常亢進者。
尿道下裂是男性最常見的尿道和外生殖器畸形，多屬先天性發育異常。根據尿道口位置分為莖頭型、陰莖型、陰囊型和會陰型。這幾種類型如不合並有生殖器官的其他異常，其生精功能並不受影響。嚴重的尿道下裂，即使性功能正常，性生活能夠完成但由於精液不能正常地射人陰道，也會造成不育。因此，對於尿道下裂，最好在婚前予以矯正。尿道下裂對性功能的影響主要表現在兩個方面：首先是本身的影響，使完成正常的性活動困難，甚至在幼年時可發生性別認識錯誤，誤將其作為女孩撫養。而心理影響比生理影響更大，患者在婚前心理壓力很大，甚至影響婚後生活美滿。如果不合並其他發育不良，經矯治後，患者有正常性機能及可進行正常的性生活，並不妨礙其結婚。
另外，還有先天性無陰莖、隱匿陰莖，以及尿道海綿體和陰莖海綿體缺損等情況，但都極少見。這些人一般需手術矯治，多無生育能力。
隱睾在男性生殖系統畸形中也很常見。睾丸開始發育時是位於腹腔內，隨着出生後的發育，睾丸才從腹腔逐漸下降到陰囊內，如果睾丸未能下降到陰囊，就會形成隱睾。對於單側隱睾患者來説，陰囊內的睾丸具有生精功能，這種男子的生育能力一般不會受到影響。雙側隱睾患者生精力喪失或極差，一般無生育能力，但因內分泌功能不受影響，其第二性徵及性慾等也不受影響，所以不影響其結婚。單側隱睾患者雖有一定的生育能力，但較常人偏低，而且睾丸位置異常易發生惡變。所以，對於隱睾患者，無論單側還是雙側的，都應及早治療。
包莖是指包皮不能上翻使陰莖頭外露。包皮過長是指包皮宂長遮蓋陰莖頭和尿道外口，但可以翻轉而顯露陰莖頭。雖然這兩種病症並不影響性生活和生育能力，但由於積聚於包皮下的皮脂腺分泌物和上皮脱屑形成的包皮垢易導致感染而引起陰莖頭包皮炎，而且會造成女性的感染，所以，應該及早手術治療。
男性假兩性畸形，即性腺為睾丸，但外生殖器發育差，或具有男女兩性特徵或呈女性外觀，男性的第二性徵不明顯，因男性激素分泌少，可出現女性第二性徵的表現。這類患者多有遺傳因素的缺陷，性染色體雖為XY型，但在胚胎性分化過程中卻發生了異常改變，他們一般無生育能力，不能進行性生活。
